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Test genético prenatal no invasivo | En qué consiste, fiabilidad y precio

Una de las mayores preocupaciones cuando una mujer descubre que está embarazada es la salud del feto. ¿Tendrá algún defecto o alteración genética? ¿Síndrome de Down? También es bastante común que la posibilidad de un aborto cause cierta intranquilidad a los futuros padres.

Hoy en día existen diversos test capaces de diagnosticar anomalías genéticas e incluso detectar precozmente la posibilidad de abortos espontáneos.

En este artículo vamos a analizar las características, funcionamiento y precio del Test de Cribado Genético Prenatal No Invasivo denominado NI/+.

Qué es el Test de Cribado Genético Prenatal No Invasivo o NI/+

NI/+  es un test prenatal no invasivo que analiza el ADN libre fetal presente en la sangre materna a partir de 10ª semana de gestación. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible.

Con él, evitaremos en muchos casos la realización de la amniocentesis y el riesgo de pérdida fetal que conlleva.

En qué consiste esta prueba de ADN durante el embarazo

La existencia de ADN fetal libre en el plasma en la sangre materna durante el embarazo ha supuesto una revolución en el diagnóstico prenatal.

Desde su descubrimiento en 1997, se han aplicado técnicas genéticas que han hecho posible averiguar el sexo o el Rh del feto desde la 8ª semana de gestación a partir de una muestra de sangre materna.

Durante el embarazo, fragmentos de ADN libre (no celular) provenientes de la madre y del feto (entre el 2 y el 20%) circulan por el torrente sanguíneo de la mujer gestante. Se desconoce su origen preciso, pero se cree que proviene de la placenta.

La fracción fetal de este ADN libre va aumentando a medida que avanza la gestación y desaparece a las pocas horas del parto. No obstante esta concentración de ADN fetal varía de unas personas a otras.

Recientemente, el desarrollo y mejora de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing) ha hecho posible la aparición de numerosos test de Cribado Genético Prenatal No Invasivo cuyo objetivo es la detección de aneuploidías (cambio en el número normal de cromosomas) en el feto, como por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down.

Cómo se realiza esta prueba para detectar posibles alteraciones en el ADN del feto

El estudio se basa en el aislamiento del ADN libre circulante, que incluye tanto el materno como el fetal. Mediante la técnica de secuenciación masiva paralela se obtienen lecturas de cada cromosoma que son calculadas, comparadas con una muestra de referencia control y analizadas mediante un software bioinformático con el fin de detectar alteraciones numéricas en los cromosomas. De este modo, se obtiene una estimación de riesgo de que el feto presente una trisomía en los cromosomas 13, 18, 21, 9, 16 y 22 (los 3 últimos cromosomas relacionados con abortos espontáneos durante el primer trimestre de embarazo).

Adicionalmente, este estudio informa de la presencia de las aneuploidías más frecuentes de los cromosomas sexuales (Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome Triple X, Síndrome de Jacobs), del sexo fetal y de los síndromes de microdeleción 1p36, 2q33.1, Cri-du-chat, DiGeorge 2, 16p12.2, Jacobsen, Van der Woude y Prader-Willi/Angelman, lo que lo convierte en un test prenatal no invasivo muy completo.

Este test de cribado genético prenatal no invasivo NI/+ puede realizarse en mujeres receptoras de ovocitos. También en embarazos de gemelos (a partir de la semana 12 de gestación), en cuyo caso este test informará de la presencia de trisomías fetales 13, 18 y 21, sin identificación del feto afectado.

Eficacia del test prenatal no invasivo

El NI/+  presenta una tasa de detección de trisomías fetales superior al 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1% (estudio de validación realizado en más de 147.000 casos). Tras la extracción de la sangre materna, el test NI/+ realiza un exhaustivo control de calidad para garantizar que sus resultados sean altamente precisos, comprobando que la fracción de ADN fetal en la muestra supere el 3´5% necesario para el análisis. De no ser así (< 3% de los casos), se solicita una nueva extracción de sangre a la paciente sin coste alguno.

Resultados del test de ADN no invasivo

La información que se obtiene del test de cribado genético no invasivo NI/+ se clasifica como: Alto Riesgo o Bajo Riesgo. A pesar de su alta fiabilidad, los test de cribado genético prenatal no invasivo no pueden considerarse diagnósticos.

El origen placentario del ADN fetal analizado provoca que en raras ocasiones se detecten anomalías que no existen realmente en el feto (falsos positivos). Un resultado de Alto Riesgo siempre tendrá que ser confirmado posteriormente por medio de una técnica diagnóstica en líquido amniótico, en el que se encuentran células procedentes directamente del feto.

Los test de cribado genético prenatal no invasivo suponen actualmente una valiosa herramienta de cribado prenatal de aneuploidías fetales, con una sensibilidad superior al test de cribado bioquímico utilizado hasta ahora, evitando en muchos casos la realización de la amniocentesis y del riesgo de pérdida fetal que conlleva.

¿Cuánto tardan los resultados del test?

El plazo máximo de entrega de resultados es de 2 semanas.

Precio del  test de cribado genético prenatal no invasivo y ahorro con Verisalud

El coste de una test de cribado genético prenatal no invasivo como el NI/+ puede alcanzar los 600€. Contratando Verisalud Salud Global por una cuota anual de menos de 40€ te beneficiarás de un descuento de un 10%.

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Este artículo ha sido escrito por Vanesa Señoret Molina y Reyes Claramunt Alonso
Dras. en Biología, Nº COL 2908-CV y Nº COL 2548-CV en Laboratorio Clínico CB perteneciente al cuadro médico de Verisalud
Ficha y localización de Laboratorio Clínica CB


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